Contexte et objectifs généraux

Les leucémies aiguës myéloblastiques de l’enfant et de l’adolescent sont cancers rares et méconnus.

Malgré les avancées des 30 dernières années, le pronostic des LAM pédiatriques reste moins bon que celui d’autres sous-types de leucémies de l’enfant.

Pour progresser, la recherche est indispensable.

Les projets de recherche du réseau CONECT-AML ont pour objectifs d’explorer les thèmes suivants :

  1. Les LAM sont le plus souvent des maladies de l’adulte. Le fait qu’elles surviennent chez l’enfant ou l’adolescent interroge la question suivante : Les LAM de l’enfant et de l’adolescent seraient-elles liées à une prédisposition génétique ?
  1. Le traitement standard des LAM comprend une chimiothérapie, parfois associée à une greffe de moelle osseuse pour les patients de haut risque ou en rechute. La greffe est un traitement lourd, source de séquelles à long terme. Des progrès sont nécessaires pour réduire le taux de rechute, améliorer la survie et limiter les séquelles potentielles liées aux traitements. Les anciens patients doivent être suivis, afin de mieux détecter les séquelles potentielles et en réduire l’impact à long terme.
  1. L’étude génétique des cellules leucémiques permet de mieux décrire les mécanismes de transformation et d’identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. L’étude des échantillons de moelle osseuse, de patients ayant une prédisposition génétique connue, peut permettre de mieux décrire la séquence des anomalies génétiques déterminantes pour la transformation leucémique. Ce travail permettra de définir la meilleure cible thérapeutique, capable d’éradiquer la cellule leucémique, ou de cibler la première étape « clé » de la transformation avant la survenue de la maladie.
  1. Les nouvelles techniques de séquençage haut débit (ou NGS), associées à l’intelligence artificielle, sont des outils révolutionnaires, porteurs d’un immense espoir, qui permettront d’accélérer la recherche et de mettre au point, la médecine du future. Cette médecine prendra mieux en compte les caractéristiques individuelles de chaque maladie et chaque malade, pour guider plus précisément le médecin vers le meilleur traitement.
  1. L’étude des échantillons leucémiques à visée de recherche se heurte à des difficultés expérimentales. Les échantillons leucémiques sont parfois difficiles à prélever. La quantité disponible suffit à établir le diagnostic, mais ne permet pas toujours d’en conserver suffisamment pour réaliser des recherches multiples. Afin de contourner ce problème, de nouvelles techniques peuvent permettre à partir de peu de cellules leucémiques du patients, de les amplifier, afin d’avoir un matériel illimité disponible pour les recherches. Le développement de ces nouveaux modèles expérimentaux (cellules leucémiques en culture, ou PDX pour « Patient Derived Xenograft ») permettra: d’avoir un matériel tumoral sans limitation de quantité; d’étudier les cellules leucémiques dans un environnement « humanisé »; et de pouvoir tester la sensibilité des cellules leucémiques aux différentes thérapeutiques disponibles.
  1. Les connaissances engendrées, en particulier génétiques, ont pour objectif d’améliorer les prises en charge des patients. Néanmoins, elles peuvent avoir des conséquences psychologiques difficiles pour les patients et leur famille, en particulier dans le contexte de la prédisposition. Une réflexion éthique de cette recherche sera menée.
  1. Les patients et leurs familles sont en demande d’informations sur la maladie et la recherche. Le site internet de CONECT-AML a pour objectif de rendre la recherche sur les LAM de l’enfant et de l’adolescent plus accessible et compréhensible.