Structure(s) de rattachement :
U944 INSERM et Laboratoire d’Hématologie Hôpital Saint-Louis
Adresse : 1 Av Claude Vellefaux 75010 Paris
Site internet de l’équipe : Voir le site
Porteur du projet CONECT-AML dans l’équipe :
- Jean SOULIER, PU-PH
Autres participants au projet dans l’équipe :
- Anna RAIMBAULT
- Nadia VASQUEZ
- Mélanie DA COSTA
Résumé du projet dans CONECT-AML :
La maladie de Fanconi est une prédisposition génétique aux insuffisances médullaires, syndromes myélodysplasiques et leucémies aiguës liée à l’inactivation constitutionnelle de la voie FA/BRCA. L’hôpital Saint-Louis est le centre français de référence pour le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie. Les échantillons biologiques des patients sont collectés dans notre laboratoire et des analyses génétiques et fonctionnelles longitudinales sont effectuées afin d’appréhender les mécanismes à l’origine de l’évolution clonale et de la transformation en leucémie dans un contexte d’instabilité génétique. Des modèles murins (génétiquement modifiés et xénogreffes) de la maladie sont développés. De nouveaux syndromes d’insuffisance médullaires et de prédisposition aux leucémies myéloïdes des enfants sont étudiés.