Diagnostic

Le diagnostic d’une leucémie aigue myéloblastique s’établit sur l’examen du frottis sanguin (prise de sang), complété par la réalisation d’un myélogramme (ponction de moelle osseuse).

Afin de caractériser précisément la maladie, plusieurs examens biologiques sont réalisés sur les cellules de la moelle osseuse :

  • La cytologie et la cytochimie : elles permettent de caractériser le type de leucémie (lymphoblastique ou myéloblastique), par un examen morphologique et cytochimique des cellules leucémiques.
  • L’immunophénotypage : il permet d’identifier les marqueurs de surface des cellules leucémiques, qui vont confirmer le diagnostic de type « myéloblastique » et servir d’outils pour l’étude de la maladie résiduelle, ou MRD. Toutefois, l’étude de la maladie résiduelle par cette technique n’est pas toujours possible.
  • L’examen cytogénétique : il étudie les anomalies de nombre et de structure des chromosomes dans les cellules leucémiques
  • La biologie moléculaire : elle permet d’étudier les anomalies de séquence de l’ADN, dans des gènes particulièrement impliqués dans les mécanismes de leucémogénèse
  • L’étude du liquide cérébro-rachidien

L’ensemble des examens réalisés va aider le pédiatre hématologue à choisir le traitement le plus adapté à la maladie identifiée.

Lorsque l’ensemble des examens diagnostiques a été réalisé, le matériel biologique non utilisé peut être conservé pour une utilisation ultérieure à visée de recherche. Le médecin référent de votre enfant vous informera afin d’obtenir votre accord, qui sera formalisé sous forme d’un consentement à la recherche.