- Objectif principal :
Décrire les anomalies moléculaires (mutations et transcrits de fusion) des enfants atteints de LAM. Proposer une nouvelle classification moléculaire pour affiner le pronostic de ces patients.
385 patients étudiés par séquençage haut-débit ciblé sur 36 gènes et technique de LD (ligation-dependent) RT-PCR
- Résultat :
Les réarrangements impliquant le CBF, les mutations de NPM1 et double-mutations de CEBPA représentent 37% de la cohorte et définissent un sous-groupe moléculaire au pronostic favorable (survie globale à 3 ans: 92,1%). Les fusions impliquant NUP98, les mutations de WT1, RUNX1 et PHF6 (15% de la cohorte) constituent un sous-groupe moléculaire au pronostic péjoratif (survie globale à 3 ans: 46,1%). Les réarrangements de KMT2A (21 % de la cohorte) sont associés à un risque intermédiaire.
- En conclusion :
Ces résultats contribuent à affiner la stratification du risque pronostique des LAM pédiatriques et ainsi améliorer leur prise en charge thérapeutique. Cette classification moléculaire reste à valider dans d’autres cohortes pédiatriques indépendantes.